揪出「女性殺手」,建議你做一次乳腺癌易感基因檢測

小雯在洗澡時無意發現自己左側乳房似乎有一腫塊,而後每次洗澡都能發現這個小包塊,心裡犯嘀咕:「我的姑姑得了乳腺癌,我的風險是不是也很大?但我還年輕啊,不至於吧...哎呀,好像姚貝娜也是年紀輕輕就晚期了啊...」

小雯心裡越想越忐忑不安,:「乳腺癌會遺傳嗎?家裡有親戚得了乳腺癌,我是不是也很危險?」

乳腺癌會遺傳嗎?

答案是會。乳腺癌作為全球女性發病率最高的惡性腫瘤,遺傳與家族因素被認為是乳腺癌發生的危險因素之一。

流行病學調查發現,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌,則患病的危險性增加1.5~3倍;如有兩位近親患乳腺癌,則患病率將增加7倍。發病的年齡越輕,親屬中患乳腺癌的危險越大。

我們來看看好萊塢知名女星安吉麗娜•朱莉(Angelina Jolie)與乳腺癌的故事:

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2013年,安吉麗娜•朱莉對外公布,她通過乳腺癌易感基因檢測發現自己攜帶突變的癌症易感基因BRCA1,醫生估計她罹患患乳腺癌的幾率高達87%,她要求主動將風險降到最低,接受了預防性雙側乳腺切除手術,術后她患乳腺癌的概率將從87%降到5%。

當年朱莉的預防性手術引起了很大的熱議,讓很多人更加關心遺傳在乳腺癌中起的作用。事實上,朱莉的母親與癌症作鬥爭了近十年,並在56歲去世。她的BRCA1基因突變,正是從其母親遺傳而來。

乳腺癌易感基因——BRCAl、BRCA2

截止目前和乳腺癌相關的基因已經達到了40個,其中BRCAl、BRCA2兩個基因最為常見。它們是20世紀90年代被發現的直接與遺傳性乳腺癌有關的基因,分別命名為乳腺癌易感基因1號、2號,英文簡稱BRCAl、BRCA2。

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如果BRCAl、BRCA2基因的結構發生了突變,那麼易感基因攜帶者就容易患上乳腺癌或者卵巢癌。已有研究證明,高達30%的遺傳性乳腺癌乳腺癌存在易感基因(BRCA1和BRCA2)種系突變,最常見於早發性乳腺癌、三陰性乳腺癌、雙側乳腺癌、家族性乳腺癌患者。

另外,在家族中和患者具有血緣關係的健康成員也可能攜帶致病性的基因突變,攜帶這些突變的婦女終生患乳腺癌的危險性會大大提高,以BRCA1和BRCA2基因為例,攜帶者終生患癌危險性高達60~70%。

因此,嘉醫生建議下麵條件之一的朋友去做一個乳腺癌易感基因檢測,確認自己的患癌風險並做到及早預防。

適宜做乳腺癌易感基因檢測的6類人群

1. 家族中有多名年齡較小(低於50歲)就發生乳腺癌的患者;

2. 有乳腺癌或卵巢癌家族史;

3. 同一名婦女先後或同時發生乳腺癌和卵巢癌;

4. 雙側乳腺都患癌;

5. 家族中有男性乳腺癌患者;

6. 德系猶太人後裔。

做乳腺癌易感基因檢測有什麼意義?

基因檢測后,會對罹患乳腺癌的風險進行科學評估。如果基因檢測發現BRAC易感基因或者其他突變基因,就可以確定其有罹患乳腺癌的風險。確定是高風險還是低風險,醫生主要根據受檢者的家族史、是否有腫塊(腫塊是單側還是雙側,還是多點的)、年齡、是否生育等標準來指導診斷。

如果醫生評估出有患乳腺癌的高風險,受檢者可以像茱莉一樣做預防性切除手術。如果患乳腺癌風險低於50%,可以確定是低風險人群,醫生會制定個體化的健康管理方案,受檢者可以通過更高密度的定期檢查、服用藥物等早期干預方法,並在日常生活中做好防護,預防和降低乳腺癌的發病幾率。

還要提醒大家的是,沒有家族史同樣不代表你不會患乳腺癌,後天環境因素累積到一定程度也能誘髮乳腺癌的發生。所以重在預防,尤其在飲食、體重、內分泌、體檢上下功夫。及時發現早期治療,是可以實現保乳和重建的,預后較好。

本文由嘉醫編輯整理,圖片源自網路;

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