基因突變與腫瘤的關係

腫瘤是因相關基因突變產生的，基因突變會使相關蛋白質的結構或功能產生變化，從本質上來說也是一種基因病，雖然基因突變是可遺傳的，但並非所有的基因突變都來源於父母，一些環境因素也可能使基因發生突變，例如病毒和細菌感染、化學物質、輻射等都會導致突變。　腫瘤基因檢測哪裡做？

研究發現，基因編碼區的突變與癌症（惡性腫瘤）有很大關係，相關基因的點突變、小片段缺失和插入，引起了密碼子的同義、錯義、終止和移碼的突變現象，導致基因表達的蛋白質由於序列的改變使其相關功能的喪失，最終發生為癌症。

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基因有編碼區和非編碼區，編碼區中有外顯子和內含子，人們發現，外顯子突變常發生在剪接位點的周圍，影響了外顯子的正常選擇性剪接，這就使外顯子進行了重組，形成了異常的蛋白質，例如抑癌基因TP53的剪接位點的突變已經被發現在很多癌症中出現。TP53基因異常缺失包括純合性缺失和點突變，超過50％的腫瘤有TP53基因的突變。尤其是結腸癌、肺癌、乳腺癌、胰腺癌中突變更為多見。

我們知道同義突變不會改變編碼的氨基酸序列，但是，最近研究發現，同義突變會影響mRNA的摺疊和穩定性，從而使二級機構發生改變，使相關能力變差。有人認為是由於密碼子的使用頻率不同影響了基因的表達，例如人類卵巢癌細胞中的ERCC1基因中，突變后的密碼子的使用頻率比原來減少了兩倍，基因表達產物也相應減少，導致功能減弱。

隨著分子生物學的不斷發展，通過基因檢測來確定相關腫瘤的基因突變，以及利用靶向治療的方法治療腫瘤，已經成為了近年來的熱點，針對特定基因的靶向藥物是有效治療癌症的有效方法。腫瘤基因檢測哪裡做？