地中海貧血是一種很嚴重的遺傳性血液疾病，輕則影響寶寶的智力生長發育，重則影響整個生命長度及生活質量，目前治療該疾病的手段也很局限，因此孕期應該重視重在預防。那麼地中海貧血到底是什麼？對母嬰有哪些不良影響？該如何做好預防工作呢？

什麼是地中海貧血

地中海貧血又稱海洋性貧血，最早是在地中海沿岸地區的義大利、希臘等地發現,故稱之地中海貧血。這是一類由於基因突變或缺失導致的血紅蛋白合成異常而出現的貧血，是常見的單基因遺傳性疾病,並且分為β-地中海貧血和a-地中海貧血兩類，前者較為多見。

1.發病機制：地中海貧血是由於合成血紅蛋白的珠蛋白基因發生突變或缺失，導致珠蛋白鏈合成障礙引起血紅蛋白異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性會降低，壽命也會縮短，同時會被人體的肝脾等器官破壞，發生慢性溶血，最終導致地中海貧血的發生，在醫學上我們也稱之為溶血性貧血。

遺傳特點

一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。

預防措施:孕前或孕期抽血進行肽鏈檢測和基因分析。

結局：若夫妻雙方均屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一機會為中型或重型貧血患者。

鑒於本病缺少根治的方法，臨床中、重型預后不良，故在婚配方面醫生應向有陽性家族史或患者提出醫學建議，進行婚前檢查和胎兒產前基因診斷，避免下一代患兒的發生。

2.分佈情況：

地中海貧血在我國的主要高發區為長江以南地區，包括：廣東、廣西、海南、雲南、四川、重慶等（下圖中的紅色區域表示）在生活中有很多無明顯癥狀的基因攜帶者的存在，若未經過正規檢查很容易就忽略而導致缺陷患兒的出生。

對母嬰健康什麼影響？

地中海貧血除了可能出現的一般貧血癥狀，嚴重的還會對骨骼、臟器甚至智力發育造成影響。

• 對於地中海貧血基因攜帶者：

可能會出現乏力、頭暈及皮膚面色蒼白等一般的貧血相關癥狀，但仍讓可以正常工作及生活；

• 典型的地中海貧血患者：

自幼年起就會出現貧血的癥狀，隨年齡的增長會逐漸加重，同時在貧血的情況下還會伴有黃疽、脾臟腫大、發育障礙，智力遲鈍等其他狀況發生，嚴重的患者常常因為嚴重貧血或心臟、肝臟等其他臟器的併發症而在幼年時期死亡。

一部分還會對骨骼造成影響，出現骨骼的畸形，典型癥狀表現為鼻樑凹陷，眉距增寬，顴骨突出等特殊面容。

如何預防？

預防為主、防大於治！也就是說要重視孕前及孕期的相關檢查，排除地中海貧血的可能，包括：婚前檢查、孕前檢查、規律產檢及新生兒的基因檢測。

孕期婦女可以通過以下幾個手段來檢測是否攜帶地中海貧血的基因。

一般的檢查手段有：

1.血液常規檢查：注意紅細胞的平均體積（MCV）、平均血紅蛋白含量（MCH）以及平均血紅蛋白濃度是否低於正常，一般MCV<82fL,MCH<27pg為篩查判斷為陽性。

2.血紅蛋白電泳實驗：初篩陽性者需要進一步進行血紅蛋白電泳分類篩查，觀察血紅蛋白的比例，以及有無異常血紅蛋白（如HbF在β-地中海貧血中常升高）輕型a地中海貧血的HbA2和HbF含量正常或稍低，輕型β地中海的HbA2含量增高（HbA2>3.5%)，HbF含量增高或正常。

血紅蛋白電泳實驗報告

若發現異常，建議媽媽們一定得進行生殖遺傳專科諮詢，進行進一步的診斷。

3.基因篩查（如RT-PCR法）。基因篩查是診斷地貧的最終手段，預防漏診。

以下為產檢篩查地中海貧血的常規流程:

一圖看懂地中海貧血的孕期常規篩查流程

如何治療？

所以目前所有治療手段都無法根治地中海貧血，唯有預防才是重中之重。目前對於地中海貧血的治療沒有特效藥物。治療措施包括以下幾個方面：

• 血紅蛋白>100g/L的患者一般無需特殊治療。

• 明顯貧血，尤其血紅蛋白在60-80g/L或以下的患者，平常治療手段以紅細胞輸注為主，但長期輸注也存在一定風險。

• 目前唯一能夠根治地中海貧血的方法是造血幹細胞移植，但移植的費用昂貴，且也存在較高的風險。

• 未來可能還會有基因治療措施，來糾正異常的血紅蛋白。

一圖讀懂地中海貧血治療方式

飲食注意事項

患有地中海貧血的媽媽們除了遵從醫囑治療外還有以下幾點注意事項：

• 補鐵需慎重。謹遵醫囑！

• 適當補充葉酸，複合維生素B，維生素E等。

• 增加優質蛋白質類食物的攝入：如蛋類，奶類，魚蝦瘦肉，豆類食物等。

• 保證新鮮蔬菜和水果的攝入，均衡飲食，清淡適宜。

• 放鬆心情，多到空氣新鮮，溫度適宜的室外適當活動。

  關愛寶寶健康，關注地中海貧血，防大於治，產前孕期諮詢與檢測才是預防地中海貧血最行之有效的手段。為生命負責，從預防開始！

責任編輯：Tenderui婷