苯丙酮尿症為何要早發現早治療

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丙酮尿症是常染色體隱性遺傳病，患者體內苯丙氨酸羥化酶缺乏。該病在我國的發病率為2：16500。由於患兒初生時表面為正常兒，生后數月內可有嘔吐、生長遲緩等，而到了生后4～9個月，未經治療者即出現智力落後、語言發育障礙、毛髮顏色變淺、癲癇等，這些患兒大部分屬重度智力落後。

目前我國通過婚前診斷，新生兒篩查能早期發現新生兒患者，如能早期診斷，則能早期治療，即從新生兒就開始治療。一般從生后 6個月以後治療者則大部分為智力落後兒，已出現智力落後者，無論如何治療，智力落後都不能糾正，說明腦部損害來得很早，必須從新生兒期開始治療才能有效。

飲食治療是唯一的治療方法，即患兒要吃低苯丙氨酸飲食，這需要專業醫師按患兒的年齡、病情制訂特殊飲食，普通飲食保證不了既限制苯丙氨酸又有足夠營養，滿足孩子生長發育的需要。目前國內雖然已用苯酮安、苯酮康等做為熱量和蛋白質的主要來源，配以低蛋白食物和少量乳類做飲食治療，但因專業性很強，患兒長期離不開醫生，治療要堅持到8～10歲或更大些，如果經濟上無一定實力，治療也難堅持。

預防的方法是避免親緣婚配，開展新生兒篩查，從新生兒期開始治療，以防智力落後的出現。對高危家族必須做產前診斷以決定是否做選擇性終止妊娠。

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