比唐氏篩查更準確的產前篩查新武器，准爸媽們看過來！

估計對於唐氏篩查，我們一些已經升級為準爸媽或者正準備升級為準爸媽的朋友們一定不陌生。幾乎是每個孕媽媽們都必須做的一項孕期檢測。

那麼什麼是唐氏篩查？為什麼這麼重要？

50多年來，每個孕媽媽都需要做一些產前篩查，其中針對媽媽的篩查有TORCH、甲狀腺檢查、糖尿病篩查等，針對寶寶的篩查主要有唐氏綜合征篩查和B超胎兒大排畸篩查。唐氏篩查是非常重要的常規的產前檢查，是發達國家孕婦產檢的必查項目。國內目前也普遍開展，很多醫院將唐氏篩查作為一項常規產前檢查。

什麼是唐氏綜合征？

唐氏綜合征是由於染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病，故也稱為21-三體綜合征。50%左右的患兒在懷孕早期即流產，存活者存在明顯的智力落後、面容特殊、生長發育不良並多發畸形。

【唐氏綜合征染色體核型分析異常圖例（多了一條21號染色體）】

臨床上常規唐氏篩查方法？

目前臨床上常用的常規唐氏篩查需要結合孕婦年齡、血液和超聲檢查結果，醫生預測懷有唐氏寶寶的的風險，其準確性有限，檢出率大多只有60%～80%，而且假陽性率很高(唐篩結果是高危的孕婦中，絕大部分並未真正懷有唐氏寶寶，只是嚇唬人)。這種篩查只能得出胎兒患有唐氏綜合征風險的高低，並不能做出明確診斷。

以「唐氏患兒出生率1/800，常規產前篩查唐氏檢出率70%，高危檢出率10%」為標準。假定取某地區8000名孕婦，則最終會有800名孕婦被檢出唐氏高危，而實際理論上該地區應該只有10名唐氏患兒，按常規篩查的檢出率算，只有7名唐氏患兒會從800名高危孕婦中被檢出。而剩下的793名則為正常孕婦（而這絕不是一件小事！？）同時更是有3名唐氏患兒隱藏在剩下的7200名低危孕婦中被漏診！

產前篩查新武器：無創產前基因檢測（NIPT）

先天智力低下是嚴重出生缺陷之一，而染色體異常是其重要致病病因。染色體異常以21-三體（即唐氏綜合征）最為常見，其發病率大約為活產兒的1/800~1/600，21-三體、18-三體、13-三體以及性染色體數目異常占染色體病的95%以上。絕大多數情況下，染色體數目異常是一種偶發性疾病，因此孕婦在孕期進行產前篩查是降低染色體疾病發生率的一種有效手段。

無創產前基因檢測是通過採集孕婦外周血(5ml)，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍體（21-三體又稱唐氏綜合征，18-三體，13-三體）的風險。該方法最佳檢測時間為孕早、中期（12-24周），具有無創取樣、無流產風險、靈敏度高、準確性高、假陽性率低的特點。對於唐氏綜合症的檢出率可達到99%以上，而假陽性率低於0.5%。

仍以8000名孕婦為例，按1/800的比例，理論上應有10名唐氏患兒，如全部採用無創產前篩查，則會出現提示高危的孕婦僅為11人，並且所有唐氏患兒均能被提前篩查找出。僅僅可能有1個孕婦被要求去做羊水穿刺而穿刺結果為正常。由此不難看出無創產前篩查的益處是巨大的。

目前該檢測主要針對21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征三種可能導致智力發育障礙等問題的染色體疾病進行檢測，是一項比傳統血清學唐氏篩查準確度更高的篩查方法。

哪些孕婦一定要做無創產前基因檢測

1、非高齡孕婦預產年齡<35歲，唐氏篩查21-三體風險值≥1/270、18-三體風險值≥1/350；

2、高齡孕婦預產年齡≥35歲，唐氏篩查21-三體風險值≥或18-三體風險值≥1/1000，在充分告知后仍拒絕羊水穿刺手術的孕婦；

3、非高齡孕婦（預產年齡<35歲），唐氏篩查21-三體或18-三體風險值為臨界風險的孕婦，孕周超出唐氏篩查檢測範圍的孕婦；

4、有產前診斷（羊膜腔穿刺術等）禁忌症的孕婦