專家為患者詳細解讀苯丙酮尿症

今年6月25日，山西大同的一對夫婦帶著孩子來到山西省生殖科學研究所諮詢專家——「我們的孩子為什麼會得苯丙酮尿症？這是一種什麼病呀？嚴重嗎？」面對疑問，研究所的專家給出了專業解答。

首先，苯丙酮尿症是一種常見的遺傳病。是由於體內「苯丙氨酸羥化酶」缺乏所致的一種苯丙酮酸異常積累的代謝性疾病，其遺傳方式屬於常染色體隱性遺傳。

該病的臨床表現主要有：1.生長發育遲緩——除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。2.神經系統表現——由於患兒常有腦萎縮，因而會反覆抽搐，但隨年齡增大會有所減輕。此外還有興奮、不安、多動等異常行為。3.皮膚毛髮表現——皮膚常乾燥，易有濕疹和皮膚划痕症。由於體內酪氨酸酶合成受抑，黑色素合成減少，故患兒毛髮色淡而呈棕色。4.其他癥狀——由於苯丙氨酸羥化酶缺乏，苯丙氨酸被異常代謝為苯丙酮酸並在體內累積，因此汗液和尿液會有特殊霉臭味（或鼠尿味）。

對於該病，低苯丙氨酸飲食療法是目前惟一有效、可行的治療方法，主要目標是預防腦損傷。飲食療法的原則是使苯丙氨酸的攝入量能控制在保證生長和代謝的最低需求水平。因為苯丙氨酸是人體的必須氨基酸，自身無法合成，攝入不足同樣會導致生長發育遲緩，甚至死亡。所以治療中一般以處理過的低或無苯丙氨酸的奶粉、蛋白粉作為患兒蛋白質的主要來源，既要嚴格限制苯丙氨酸的攝入，以防止苯丙氨酸及其異常代謝產物的過度蓄積，同時又要滿足機體的基本需要，保證患兒的正常發育。研究顯示，對於初生患兒，母乳仍是最好的飲食。給予計算量的母乳，對其後續發育十分有利，因此切忌停喂母乳。

此外需要注意的是，腦損傷引起的智力落後是不可逆的，但如果經過康復訓練，也可以有不同程度的提高，甚至是顯著進步。因此，對於條件許可的家庭，在飲食治療的同時，可以考慮對患兒進行智力康復訓練。對於病情較重的患兒，訓練目的主要是培養基本的生活自理能力；而對於早期發現的患兒，在培養其生活能力的基礎上，還應進行相應的生存技能訓練。

最後需強調的是，對於苯丙酮尿症這樣的先天性遺傳病，預防的意義永遠大於治療。根據該病的遺傳方式，避免近親結婚是最簡單有效的預防途徑。對於已有患兒的家庭，再次生育時可進行產前基因診斷，以確定胎兒是否正常，據此做出繼續妊娠或終止妊娠的決定。

基礎研究部 吳瑤