得了乳腺癌一定要做基因檢測嗎？

什麼是基因檢測？

基因檢測到底測什麼？

基因檢測到底有什麼用？

基因檢測太貴了，有必要測嗎？

這是許多腫瘤患者的困惑，一方面對基因檢測不了解，另一方面它的價錢也讓本來家境困難的患者難以接受。那基因檢測真的有必要做嗎？

拿乳腺癌舉例，2013年St. Gallen專家共識就已推薦針對乳腺癌進行基因檢測，在腫瘤基因檢測研究中應用乳腺癌21基因檢測和70 基因檢測技術，證實其對預測腫瘤預后、治療是具有價值的。

什麼是基因檢測？

通過血液、其他體液、或細胞對DNA進行檢測的技術。

乳腺癌21基因檢測 ：與腫瘤複發相關的21個基因包括增殖相關基因、侵襲相關基因、HER2相關基因、激素相關基因等。根據檢測腫瘤21個基因表達程度進行複發風險評分（recurrence score，RS），分值為0~100。分析RS得分與10年複發風險之間關係，將乳腺癌分為低度複發風險組（RS＜18）,中度複發風險組（RS 18~31），高度複發風險組（RS≥31）。

乳腺癌70基因檢測 運用cDNA微陣列技術，篩選與預后最相關的70個基因組成的檢測系統。包括腫瘤浸潤、轉 移、間質侵犯、血管生成相關基因等。根據基因表達情況， 在10%允許分組誤差內將乳腺癌病人分為預后良好組（5 年內無複發轉移）和預后不良組（5年內出現複發轉移）。 70基因檢測技術是第一個通過美國FDA批准，用於預測61 歲以下雌激素受體（ER）陽性或陰性、腋窩淋巴結陽性乳腺癌病人預后的基因檢測技術。

乳腺癌與21基因檢測

對內分泌治療獲益的評價

有研究證實， 針對內分泌治療有效且淋巴結陰性（無轉移）的乳腺癌病人進行21基因檢測及預后評價，通過RS評分經多因素分析后得出結論：通過21基因來檢測遠期複發風險的價值顯著優於通過年齡和腫瘤大小等因素來判斷腫瘤的可能複發的機率。

對細胞毒類化療獲益的評價

針對雌激素陽性、腋窩淋巴結陰性乳腺癌病人，RS可預測細胞毒類藥物輔助化療的獲益程度。研究顯示針對乳腺癌雌激素受體陽性、淋巴結陰性病人有必要通過21基因檢測評價輔助化療獲益情況，對高危病人進行細胞毒類藥物輔助化療，而對低危病人考慮單獨內分泌治療。乳腺癌病人輔助化療是否獲益。

乳腺癌與70基因檢測

預測淋巴結陰/陽性病人預后的價值

有研究證實通過對淋巴結陰性乳腺癌病人進行70基因檢測，推薦淋巴結陰性病人選擇70基因檢測，若提示預后不良，有必要接受細胞毒輔助化療。而對淋巴結陽性病人進行70基因檢測 ，結果顯示70基因預測乳腺癌淋巴結陽性病人預后也具有良好價值，多因素分析結論提示70基因對乳腺癌病人存活率的預測價值優於淋巴結轉移個數、組織學分級、雌激素受體狀態等因素。

預測遠期進展情況的價值

70基因檢測對乳腺癌遠期疾病進展情況（>5年）具有良好預測價值。有研究通過對病人進行70基因檢測，並跟蹤隨訪10年後，預后良好組即使不接受輔助化療，仍有90%的病人在10年 隨訪過程中未發生遠處轉移。說明70基因檢測評價系統能指導乳腺癌病人的輔助治療。

乳腺癌基因檢測現狀與展望

基因檢測技術在美國已經使用，在中國應用也越來越多。如今，分子生物學應用於乳腺癌臨床治療已經達到新的高度。目前還沒有判斷預后和複發的金標準，但是基因檢測是被醫學界廣泛接受的有參考價值的預后評價方式。

辛靈,劉倩,徐玲,葉京明,趙建新,段學寧,劉蔭華. 乳腺癌基因檢測與臨床實踐[J]. 中國實用外科雜誌,2014,34(01):73-76.