基因編輯方法可以預防青光眼！

紐約：研究人員使用基因編輯方法CRISPR-Cas9來破壞導致某些形式疾病的突變基因，從而提高預防青光眼的希望，這是最常見的原因之一。

該研究發表在「國家科學院學報」雜誌上，涉及通過使用可改變DNA序列和基因功能的CRISPR-Cas9從人類青光眼的小鼠模型和培養的人類細胞中消除突變的肌球蛋白。

基因編輯預防青光眼

肌青素中的突變與青少年和成人發病原發性開角型青光眼有關。

研究人員在實驗中發現，通過破壞突變體肌體來除去突變的蛋白質，導致眼內壓降低，從而防止對眼睛的青光眼損傷。

「作為科學家，我們不想發現一種患病基因，我們想了解基因的作用，在這種情況下，對青光眼有更好的了解，以便更有效地治療青光眼，」資深作者在美國愛荷華大學研究Val謝菲爾德。沒有人知道這種基因是什麼，除了它的突變形式引起青光眼。

青光眼是一種常見的視力和神經退行性疾病，影響著40％以上的百分之三至五％。

這種被稱為原發性開角型青光眼的最常見形式的早期前體是高眼壓 - 眼內的液體壓力 - 損傷視神經的視網膜神經節軸突並導致攜帶視覺的視網膜神經節細胞的死亡向大腦發出信號，導致失明。

肌球蛋白是在小梁網中發現的一種蛋白質 - 調節眼內壓的一部分眼睛。

肌球蛋白基因中的突變可導致高眼內壓。

科學家發現使用CRISPR-Cas9破壞突變型肌球蛋白基因的基因組編輯阻止了突變蛋白的產生，這防止了小鼠眼睛眼內壓升高，從而完全阻止了小鼠中這種人類青光眼的形成。

此外，這種相同的基因組編輯技術消除了灌注培養的人眼中的肌球蛋白表達，這可以轉化為治療人類肌球蛋白青光眼的獨特新療法。

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