易被誤診的致命性少見疾病（二）

丁香診所：聶順利

病例一

16歲女性反覆的腹脹、腹水1年多。無乙肝、結核等基礎疾病。自有月經來，每當來月經第4天起即出現腹脹伴有腹水，持續約1周后癥狀可逐漸緩解。腹痛不突出。

病例二

28歲女性，於2年前無明顯誘因先出現口唇部麻木，繼而口唇部水腫，壓之不凹陷，不痛不癢。自起病沒有完全緩解。水腫逐漸進展到顏面部、雙眼瞼。間或進展到四肢水腫、噁心嘔吐。經期或情緒低落時時可誘發加重。后發現其父親有類癥狀，但較她偏輕。

很顯然這是一個水腫突出的疾病，即「遺傳性血管性水腫」（hereditary angioedema, HAE）。部分該病病友有明顯腹痛。北京協和醫院變態反應科的任華麗和張宏譽曾在2007年針對中國40個家族的133個病例做了總結，發現中國的患者特徵如下：

來自中國的HAE癥狀特徵分析

該病主要是血管性水腫反覆發作，不伴蕁麻疹和皮膚瘙癢的疾病，最常累及：①皮膚；②上呼吸道；③胃腸道的黏膜組織。雖然水腫是自限性的，但喉水腫可能導致致命性窒息。沒有良好的治療下，30%的病人會死於喉嚨水腫引起的窒息。

HAE的致命性發作：喉嚨水腫

國際研究發現多數HAE患者都會經歷胃腸道發作，在1/4的患者中，胃腸道發作是其主要表現；在少數家系中腸道發作是唯一的表現。

在一項大型觀察性研究(以回顧性研究為主)里，發現HAE的腹部癥狀特徵：

1，都有腹痛。在1分(最輕)至10分(最重)的主觀疼痛評分表中，平均疼痛評分為8.4分。這說明它導致的腹痛可以很嚴重。

2，75%的患者存在噁心、嘔吐和腹脹，41%的患者存在腹瀉。4%的患者發生了循環衰竭。70%的發作在起病時至少發生了1種前驅性癥狀，包括乏力、易激惹、對噪音敏感、飢餓和邊緣性紅斑。

3，從出現前驅性癥狀至完全緩解，發作平均持續4日，在第2日病情最重。,

由於血管性水腫的腸道發作與真正外科急症的臨床表現相似，多達1/3未確診的HAE患者可能進行不必要的腹部手術。

HAE誤診帶來的不必要急腹症手術不少見！

那麼對於這麼嚴重疾病是如何被誘發的呢？其常見的誘發因素如下：

1，輕微創傷，包括牙科操作引起的損傷，是常見的誘因。另外就是外科手術麻醉時的氣管插管。

2，摩擦、壓迫等可誘發。比如，女性可因性交、騎自行車或騎馬誘發生殖器水腫

3，情緒激動或者抑鬱、暴露於寒冷環境、久坐或久站、攝入特定食物；來月經。

4，性激素：女性性激素跟HAE發作有關。雄激素治療可以減少發作頻率和嚴重性。

5，幽門螺桿菌感染可誘發胃腸道發作，根治該感染可能明顯減少胃腸道發作的頻率。

6，藥物：雌激素的藥物，如激素替代治療和避孕藥、他莫西芬；ACEI

牙科手術是常見誘發因素。

該疾病在全世界範圍內發病率都偏低。誤診帶來延誤診斷很普遍。2005年世界C1酯酶缺乏症工作組會議（HAE的主要類型是由於C1酯酶缺乏所致）的研究報告指出，該病平均被延誤13.1年才被正確診斷出來！因此，醫生們應多了解這一少見疾病，減少該病對公眾的危害。