揭秘！遺傳性結直腸癌的神秘面紗

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目前在中國，結直腸癌的發病率逐年升高，發病率在大中城市中已升至第二位。隨著人們健康意識的提高，家屬患癌引起了越來越多人的重視。

大腸癌為什麼會呈現家族聚集性？

原因一

家庭成員之間多生活在相似的生活環境中或有相似的生活習慣，如高脂高蛋白飲食、喜煙酒等。

原因二

遺傳因素在結直腸癌中起重要作用。在結直腸癌患者家族成員中，結直腸癌發病率比一般人群高3-4倍，近親中有人患結直腸癌者，其本身患此癌的危險度約為2倍，更多親屬患有此癌則危險度更大。

遺傳性結直腸癌的分類和特點

遺傳性結直腸癌佔全部結直腸癌的15%。其中，家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遺傳性非息肉病性結直腸癌（HNPCC）是最常見的遺傳性結直腸癌。

FAP

FAP是常染色體顯性遺傳性疾病，僅占結直腸癌的1%，由APC基因和（或）MUTYH的胚系突變所致，其特徵為大腸內多發的（10個至數千個）腺瘤樣息肉，伴有胃和十二指腸、表皮樣囊腫、硬纖維瘤等腸外表現。FAP的自然病程約10-20年，息肉形成常在10幾歲至20歲左右，25歲時腺瘤的惡變率為9.4%，30歲時為50%，而60歲時幾乎達到100%，發病比散發的腸癌要早20年。

HNPCC

HNPCC又稱林奇（Lynch）綜合征，是臨床最常見的遺傳性結直腸癌，占所有結直腸癌的2%-3%，為常染色體顯性遺傳疾病，有錯配修復（MMR）基因的胚系突變所致，常見的5個MMR基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS1和PMS2，其中MLH1和MSH2突變占檢出胚系突變的80%-90%。HNPCC患者有較高的患結直腸癌和其他腸外惡性腫瘤的風險，如子宮內膜癌、卵巢癌等。HNPCC患者一生中患結直腸癌的為50%-80%，中位發病年齡為44歲，以近端結腸為主，並具有多原發特性，預后好於散發病例；女性患者患子宮內膜癌的幾率約為20%-60%。

怎樣才能知道自己是否患遺傳性結直腸癌？

FAP的篩查

當家族中有親屬發現有結直腸多發肉，且數量大於10枚時，應考慮FAP的可能。此時，可前往醫院行APC和（或）MUTYH的胚系基因測序，並對家族中無癥狀的存在遺傳風險的親屬進行胚系基因測序。

HNPCC的篩查

家族中至少有2例組織學證實的大腸癌患者，其中的2例為父母或子女或通報兄弟姐妹的關係，並且符合一下任何1條：至少1例為多原發大腸癌患者（包括腺瘤）；至少1例大腸癌發病早於50歲；家族中至少1例患者HNPCC相關腸外惡性腫瘤（子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、小腸癌等）；可前往醫院進行MMR胚系突變檢測，及早發現並密切隨訪。

得知自己患遺傳性結直腸癌應該做什麼？

結直腸癌患者的直系親屬應注意觀察有無排便習慣和排便性狀的改變，觀察是否出現便秘、大便次數增多、膿血便以及腹痛、腹脹或腸梗阻等表現。如出現以上癥狀，應到醫院進行大便潛血試驗(FOBT)、血清癌胚抗原（CEA）、肛門指診及腸鏡檢查等。

FAP患者的監測

患FAP的APC突變攜帶者應該從10-11歲開始，每年定期複查腸鏡，直至40歲，如果在此期間未發現息肉，可改為3-5年進行1次篩查。大多數15-25歲患者可考慮接受手術治療，以儘早預防腺瘤惡變，根據年齡及直腸腺瘤的數目及受累程度，決定是否保留直腸。

HNPCC患者的監測

而對於確定為HNPCC但尚未發生結直腸癌的患者應該從20-25歲開始，或較家庭成員中最早患結直腸癌者的患病年齡提早5年開始，篩查時間間隔為1-2年。對於>40歲的患者，推薦每年進行1次進行結腸鏡檢查，切除檢查中發現的腺瘤，可有效的預防結直腸癌。對於已經確診為結腸癌的患者，建議進行全結腸切除術並迴腸直腸吻合。女性患者應每年進行婦科體檢，大於35歲或無生育要求的女性患者可行預防性子宮及雙附件切除手術。

遺傳性結直腸癌的化學預防

近年來有臨床試驗顯示，持續2年內每天服用阿司匹林，可以減少HNPCC相關癌的發生；非甾體類抗炎藥物（舒林酸、塞來昔布）可延緩FAP人群息肉病的發生。

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