遺傳性感音神經性聽力下降

遺傳性感音神經性聽力下降屬於遺傳性聽力損失的一種,父母雙方或一方家族中有致聾基因,都有可能使孩子出現聽力問題。

35歲以上的婦女初次生育,新生兒「三體綜合症」的幾率增加,還可能會伴有聽力問題。一些遺傳性綜合症表現出多發性畸形,也可能涉及聽覺器官。

遺傳性感音神經性聽力下降分為以下幾種:

一、先天性遺傳性感音神經性聽力下降

胚胎期耳蝸正常發育受阻或發生畸變,出現先天性感音神經性聽力下降,多為雙側。

耳蝸發育異常沒有相關畸形的內耳發育不全,一般可分為四型:

Michel型:是內耳發育畸形中最嚴重的一種,內耳完全未發育。

Mondini型:耳蝸發育不完善,僅存1-2周,常伴有前庭、半規管等部位畸形。

Alexander型:骨迷路發育正常,蝸管發育不全,主要病變在底周Corti器,螺旋神經節。

Scheibe型:骨迷路及膜迷路大部發育正常,僅蝸管和球囊畸形。

先天性大前庭導水管綜合征臨床特點為:聽障兒自幼聽力差,言語發育遲緩,吐字不清,雙耳聽力可不對稱,病程中有典型眩暈發作伴有聽力波動,發病前多有頭外傷史,母親妊娠早期有感冒史,可有陽性家族史,內耳CT顯示前庭導水管擴大。

二、遺傳性進行性感音神經性聽力下降

出生時耳蝸已發育正常,在生后某年齡段出現退行性變,發生耳聾,同一家系可在不同年齡發病,聽力損失有高頻下降、中頻下降和低頻下降不同類型。多為常染色體顯性遺傳。

三、合併有其他畸形的先天性聽力下降,以先天性聽力下降綜合征形式出現

1. 先天性聽力下降、眼病、白額發或部分白化病與耳聾綜合征(Waandenburg綜合征)

可能為常染色體顯性遺傳,屬於先天性家族性外胚層結構不良。以先天性聽力下降為主(全聾、重度或單側聾);內眥外移,雙眼遠離,鼻樑寬;眉毛向內過度生長,幾乎連成一條線;一側或雙側虹膜色素減少;額部白髮。內耳CT可有內耳發育不良。

2. 耳聾、藍鞏膜、脆骨病綜合征(van der Hoeve綜合征)

家族性,藍色鞏膜、骨脆病,易發生骨折,日本報道一家族24人,6人藍鞏膜,5人骨折,為中胚葉組織先天性發育障礙,原發成骨不全,輕外力就可以骨折。鞏膜菲薄,著色異常,呈藍色。聽力下降為雙側,20歲左右發生,進行性。認為是骨迷路骨質疏鬆樣變,多為傳導性或混合性聽力損失。

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