專家教你辨別苯丙酮尿症和酪氨酸血症

山西省生殖科學研究所（山西省生殖保健院）新生兒遺傳代謝病篩查中心在臨床中經常會遇到苯丙酮尿症和酪氨酸血症的患兒。這兩種疾病都會影響患兒的成長。二者有何區別？該篩查中心負責人李紅霞博士就二者的區別和聯繫作了解讀。

首先，二者都屬於氨基酸代謝異常疾病，遺傳方式上來說，均是常染色體隱性遺傳。發病原因都是氨基酸無法正常代謝。

對於苯丙酮尿症而言，酶的缺失導致苯丙氨酸無法經正常代謝途徑轉化為酪氨酸，而是轉化為苯丙酮酸並積累在體內，最終隨尿排出，故名「苯丙酮尿症」。酪氨酸血症，酶缺失則會使酪氨酸經異常代謝途徑轉化為有害的酮酸。此外，一種叫做「蛋氨酸」的氨基酸濃度也往往超標。另外，兩種病都是在孩子出生約百天後開始出現癥狀。其中苯丙酮尿症的主要癥狀有智力發育遲緩、易興奮不安、毛髮皮膚乾燥而色淡、尿中帶特殊臭味（鼠尿味）；酪氨酸血症則主要表現為進行性肝損害和腎小管酸中毒，如嘔吐、肝脾腫大、腹水、黃疸等。

對新生兒而言，這兩種疾病若不及時治療，都可對大腦、肝臟、腎臟等重要器官造成損害，嚴重可致死。由於是先天性遺傳病，因此並無可以根治的專門藥物。臨床上對於這兩種疾病，都是根據其代謝特點，採取專門的飲食療法（即食用經過特殊處理，不含某種特定氨基酸的食物或營養劑）結合藥物進行治療。早發現、早干預，是獲得良好預后的關鍵，可將腦以及肝腎功能損傷程度降到最低。

作者 ：山西省生殖科學研究所（山西省生殖保健院）基礎研究部 郝偉明 吳瑤