遺傳性感音神經性聽力下降（下）--江陰中山北路惠耳助聽器

3. 雙側聽神經瘤

4. 頸-眼-聽覺綜合征（Klippel-Feil綜合征）

先天性短頸、頸椎融合、低髮際，耳蝸發育不全，女性多於男性。

5. Usher綜合征

家族性發病，佔先天性聽障兒童3%-10.4%。病因不明，雙耳進行性感音神經性聽力下降，85%為全聾；有夜盲、色盲、全盲，家族性視網膜色素變性；平均9歲開始發病，視力進行性下降，視野縮小，可有智力低下。有報道認為與本病相關的基因分別定位於1q32區，11q及11p，14q。

6. Pendred綜合征

患者體格與智力發育正常，聽力下降可在出生或2-3歲時發病，偶有遲發，進行性聽力下降，高頻聽力損失嚴重。甲狀腺腫多在少年或青春期出現，成人可有結節。甲狀腺功能正常。該類綜合征可能與地區性缺碘及遺傳有關，因無機碘合成有機碘過程有缺陷造成。CT片可見有內耳先天畸形。

7. 耳聾糖尿病綜合征（Hogrestas綜合征）

8. Alport綜合征

聽力下降伴有血尿、蛋白尿、高血壓，患兒多在10歲以前發病，聽力下降進行性加重，男性多於女性，男性多因腎臟損傷於30歲以前病故。

四、關於線粒體DNA突變與遺傳性聽力損失

線粒體是高等動物細胞內含有DNA的細胞器，是進行氧化磷酸化反應的部位和為細胞提供能量的主要場所，人們發現母系遺傳性感音神經性聽力下降是線粒體DNA突變引發的常見癥狀之一。

線粒體疾病的遺傳規律：線粒體DNA突變致病均為母系遺傳，線粒體DNA突變可通過母親傳給後代。後代中的女性可將突變的線粒體DNA繼續傳給下一代，而男性不再下傳。帶有突變DNA的個體是否發病受許多因素影響，如突變的性質、嚴重程度、所佔比例等，因此後代的患病情況可有很大不同。

目前發現線粒體DNA點突變相關的聽力損失有：

1. 遺傳性耳毒性藥物聽力損失：

目前發現氨基糖苷類抗生素中毒聾，有一部分用小劑量或常規劑量氨基糖苷類抗生素而導致聽力損失，這類人多有母系遺傳背景。1993年Hutchin報道三個家系，發現聽障者外周血白細胞線粒體DNA1555G點突變。

2. 遺傳性單純型聽力損失：

1994年Reid報道英格蘭一個大家系中13名成員是聽障者，均為雙側對稱高頻聽力損失，不伴有其他癥狀及病理改變，基因分析發現13名成員線粒體DNA第7445位A→G點突變。1995年Fischel-Ghodsian在紐西蘭一個五代38個家族成員中21人為聽障者，也發現有7445G點突變。

3. 遺傳性糖尿病聽力損失：

主要表現有：有母系遺傳家族史，起病年齡小於40歲，不肥胖，逐漸出現對胰島素的依賴，60%左右的人伴有不同程度的神經性聽力損失。1992年以來在英國、荷蘭、法國、日本及中國已有多家報道，母系遺傳的家族性非胰島素依賴性糖尿病聽力損失與線粒體DNA3243位A→G點突變直接相關。

4. 家族遺傳性聽力損失：

一般來說線粒體DNA突變常出現在氧化代謝旺盛的部位，推測聽覺系統受損部位在內耳毛細胞、血管紋和內淋巴囊等部位。

江陰中山北路惠耳聽力服務中心地址：江陰中山北路43號