唐氏綜合症，懷孕的你都該知道的疾病

一/唐氏綜合症是什麼？

唐氏綜合征，是由染色體異常而導致的疾病。1866年，由Dr.John Langdon Down將唐氏兒的患病特徵總結出來並公開發表在論文中，為大家所熟知，因此，這一綜合症便以其名字命名為唐氏綜合症（Down綜合症）。

60%的患兒在胎內早期就會流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形等問題。

二/發生原因？

唐氏綜合症是由於染色體異常導致的疾病，即多了一條21號染色體。

多的那條染色體

人體的體內一共有22對常染色體，1對性染色體，總共23對，無論男女都是這樣，只是性染色體會有所不同。而唐氏綜合症就是常染色體中的第21對出現了問題，本來應該是兩條的，但卻多了一條，這條多出來的染色體就是唐氏綜合症發生的主要原因。

三/哪類人群易產生唐氏兒？

現代醫學證實，唐氏綜合症的發生與孕婦的年齡是緊密相關的，高齡孕婦和卵子老化的婦女更容易懷上這類胎兒。所以，人們常說，高齡產婦很危險，不是沒有道理的。

四/唐氏兒有哪些臨床表現？

1.患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流很多口水。身材矮小，頭圍小於正常，頭的前後寬度很短，後腦勺扁平。頸短、皮膚寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

2.常呈現嗜睡和餵養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。

4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

如何治療？

目前尚無有效治療方法，最好的手段是讓孕媽媽終止妊娠。

但如果是已經出生的孩子，則平時需要特別細心的護理，防止感染，因為唐氏兒免疫力十分低下，很容易感染病毒。

為了他們將來的生活，父母應該考慮送其到特殊學校學習生活技能和自理能力。這類學校會對孩子進行相應的智能訓練，這是普通學校所不能做到的。所以，對唐氏孩子來說，進特殊學校是最好的教育。

預防措施：

1.遺傳諮詢

孕婦年齡愈大，風險率愈高。因此，在懷孕前最好去醫院諮詢一下相關問題。

2.產前診斷

這是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析。產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。

所以，孩子的健康與否關鍵在父母。是否足夠重視，是否定期產檢，是否做過遺傳諮詢，每一步都不能跳過，尤其是高齡產婦家庭。

最後，祝每個孩子都能健健康康地出生，每個家庭都能開心地迎接小寶貝的到來。