成骨不全症有哪些明顯的癥狀表現

成骨不全症以骨骼發育不良，骨質疏鬆，脆性增加及畸形，藍色鞏膜及聽力喪失為特徵，但臨床差異很大，重者出現胎兒宮內多發骨折及死亡，輕者至學齡期才有癥狀，並可存活至高齡。

廣泛採用的臨床分類方法是 Sillence的四型分類法。Sillence等(1979)從遺傳發生學角度將成骨不全分為四型，此種分型方法已得到學術界的認同。

1型為常染色體顯性遺傳，藍鞏膜，只表現輕度骨畸形;

2型相當於過去的先天型;

3型為嚴重型，很多病例呈現宮內發育延遲，初生后即出現骨折，臨床上出現嚴重的骨關節畸形，嬰兒期表現藍鞏膜，兒童期以後則不顯著，這一類型病人一般可以存活到成年;

4型為常染色體顯性遺傳，但無藍鞏膜，中度骨關節畸形，雖無宮內發育延遲，一般發育速度慢，身材矮小。

反覆骨折是成骨不全的特徵，以橫斷骨折、螺旋形骨折最常見，約15%的骨折發生在干骺端。骨折后可以有大量骨痂增生，多數可以癒合，但往往殘留畸形。文獻中有因4根長骨骨折后大量骨痴增生，導致高排出性心力衰竭及大量骨痴增生引起間隔綜合征的報道。骨折不癒合易發生於進行性畸形加重反覆骨折的部位，3型多於4型。局部可呈現萎縮或增殖改變。

4歲時，70%的I型成骨不全患兒可以獨立步行，1/3的4型患兒可以走或爬，而3型患兒此時還不能獨立坐穩。10歲時，80%的3型患兒可獨立坐穩，20%的患兒可扶拐短距離行走。50%1型與4型患兒牙齒形成缺陷，80%以上的3型患兒牙齒形成不全。併發先天性心臟畸形在3型也並非罕見。個別病例因耳硬化症造成聽力障礙。近來文獻中還有合併腎結石、腎乳頭鈣化及糖尿病的報道。

(一)骨脆性增加輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，癒合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過後，骨折趨勢逐漸減少。

(二)藍鞏膜約佔90%以上。這是由於患者的鞏膜變為半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構並無異常，其半透明是由於膠原纖維組織的性質發生改變所致。

(三)耳聾常到11～40歲出現，約佔25%，可能因耳道硬化，附著於卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。

(四)關節過度鬆弛尤其是腕及踝關節。這是由於肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。

(五)肌肉薄弱。

(六)頭面部畸形嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以後頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。

(七)牙齒髮育不良 牙質不能很好的發育，乳齒及恆齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。

(八)侏儒。這是由於發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形癒合所致。

(九)皮膚疤痕寬度增加，這也是由於膠原組織有缺陷的緣故。