罕見病例 |「人類瘋牛病」一例
本文由輕盈醫學APP討論社區病例編輯整理推薦，是上周收藏很熱的病例。感謝輕盈醫學APP用戶子葉魚提供的精彩病例
【病例簡介】
患者女，36歲，進行性行為障礙2月，意識不清1周。
患者於2月前，家屬發現其記憶力減退，伴有計算力下降癥狀，且病情發展較快，后不能半人回家的路。遂被家屬送至當地醫院治療，治療效果差，並逐漸出現言語含糊，行走不穩，不能正常自行除煩。後轉入省立醫院，行各種檢查考慮腦炎，具體感染類型不能確認。在省立醫院住院就診期間，患者意識不清，大小便失禁，有陣發性抽搐癥狀。治療中激素甲強龍500mg衝擊治療第三天，患者出現消化道出血，遂停用激素。患者家屬為求進一步診治轉入我院就診，擬「昏迷待查」收住入院。
【查體】
睜眼昏迷，壓眶肢體有反應，雙眼正中位，雙瞳0.2mm，對光輕微反應，鼻唇溝外觀對稱，面部針刺覺存在，四肢肌張力輕度增加，肌力檢查不合作，估計在3級以上，雙側二頭肌反射消失，雙側肌反射（+），雙側霍夫曼征（+），肢體針刺覺存在，雙側克氏征（+），頸項輕度抵抗。
【輕盈社區用戶討論】
qunqunzhige：甲功五項正常嗎？關注診斷
davya：亞急性海綿樣腦病？
老花眼：臨床進行性痴獃，DWl多處皮質線樣高信號，基底節區斑片狀高信號，丅2W呈現稍高信號、腫脹，首先考慮CJD（克－雅氏病，朊蛋白病毒感染）。
138****6648：結合癥狀、體征及影像考慮CJD，腦電可發現三相波。
docbyz：嗯，考慮CJD，就是年齡有點偏輕。
葉子魚：謝謝各位，臨床是考慮克雅氏病的。
老花眼回複葉子魚：此病病程多不超過一年，不建議活檢，會傳染，類似瘋牛病，被稱為人類瘋牛病！
梅花鹿：學習了！已收藏該病例！
【最終診斷】克雅氏病
【相關知識點】
克雅氏病是一種罕見的主要發生在50-70歲之間的可傳播的腦病。受感染的人可以有睡眠紊亂，個性改變，共濟失調，失語症，視覺喪失，物理，肌肉萎縮，肌陣攣，進行性痴獃等癥狀，並且會在發病的一年內死亡。該病常有染色體家族遺傳傾向，並且有一個新的克雅氏病的報道（該病與牛海綿狀腦病有潛在的聯繫）。此病的病理學特徵包括以小腦和大腦皮層為主的海綿樣變性和朊病毒的出現。
診斷
1、診斷處理總原則
（1）根據進行性痴獃、肌陣攣、錐體/錐體外系功能異常視覺障礙等臨床癥狀和體征，腦電圖、腦脊液、神經病理學以及病原學等結果，予以診斷。
（2）CJD病人中樞神經系統組織、眼球組織具有高度感染性，其他組織如扁桃體、脾臟、淋巴結等也具有感染性。在接觸上述組織時應注意防護。
（3）尚無任何資料顯示CJD可通過接觸傳染。
2、診斷標準
（1）散髮型CJD
①確診診斷
具有典型/標準的神經病理學改變，和/或免疫細胞化學和/或Western印跡法確定為蛋白酶耐受性PrP，和/或存在瘙癢病相關纖維。
②臨床診斷
具有進行性痴獃，在病程中出現典型的腦電圖改變，和/或腦脊液14-3-3蛋白陽性，以及至少具有以下4種臨床表現中的兩種，
a．肌陣攣
b．視覺或小腦障礙
c．錐體/錐體外系功能異常
d．無動性緘默
以及臨床病程短於2年。
③疑似診斷
具有進行性痴獃，以及至少具有以下4種臨床表現中的兩種，
a．肌陣攣
b．視覺或小腦障礙
c．錐體/錐體外系功能異常
d．無動性緘默
以及臨床病程短於2年。
④所有診斷應排除其他痴獃相關疾病。
（2）醫源型CJD
在散髮型CJD診斷的基礎上具有，
①接受由人腦提取的垂體激素治療的病人出現進行性小腦綜合征；或
②確定的暴露危險，例如曾接受過硬腦膜移植、角膜移植等手術。
（3）家族遺傳型CJD
①家族遺傳型CJD包括家族型CJD、吉斯特曼-施特勞斯綜合征（Gerstmann-Straussler -Scheinker syndrome, GSS）、家族型致死性失眠症（Fatal familial isomnia, FFI）。
②確診診斷或臨床診斷CJD病人，具有本病特異的PrP基因突變，和/或一級親屬中具有確診診斷或臨床診斷的CJD病例。
（4）變異型CJD（variant CJD, vCJD）
①病史
a．進行性神經精神障礙
b．病程≥6個月
c．常規檢查不提示其它疾病
d．無醫源性接觸史
②臨床表現
a．早期精神癥狀（抑鬱、焦慮、情感淡漠、退縮、妄想）
b．持續性疼痛感（疼痛和/或感覺異常）
c．共濟失調
d．肌陣攣、舞蹈症、肌張力紊亂
e．痴獃
③臨床檢測
a．腦電圖無典型的散髮型CJD波型（約每秒出現一次的三相周期性複合波），或未進行腦電圖檢測
b．MRI質子密度相出現雙側丘腦後結節部高信號
④扁桃體活檢陽性
（扁桃體活檢不應作為常規檢查，在腦電圖出現典型的散髮型CJD樣波型后不應進行。對臨床表現與vCJD相似，而MRI未出現雙側丘腦後結節高信號病例的診斷有意義。）
⑤診斷
a．確診診斷：具有①a和 vCJD神經病理學診斷（大腦和小腦廣泛的空泡樣變及「花瓣樣」的PrP斑塊沉積）
b．臨床診斷：具有①和②中的任意4項，和③或①和④
c．疑似診斷：具有①和②中的任意4項，和③a
（輕盈醫學原創病例，未經授權，嚴禁轉載）
