心臟病會遺傳嗎？

臨床工作中，常常有患者和患者家屬諮詢我，心臟病遺傳嗎？特別是年輕患者，對心臟病會不會遺傳給下一代這個問題非常擔心。另外，準備結婚或生育寶寶的年輕人，也對如何避免先天性心臟病和心臟病是否會遺傳給下一代的問題特別關心。找了一些資料，做個總結，詳細介紹先天性的心臟病和後天獲得的心臟病是否遺傳的有關知識。隨著科學研究進展，有些目前認為正確的觀點，也可能在以後需要去修改，那是以後的事了。

可將先天性心臟病分為單基因遺傳、染色體畸及多基因遺傳的先天性心臟病。前兩類先天性心臟病為多系統損害的一個組成部分或以綜合征形式出現，只有第3類是獨立的先天性心臟病，該類疾病心血管畸形為患者的唯一臨床表現。據統計，由遺傳因素決定的，其中染色體畸變佔5%，單基因突變佔3%；由環境因素決定的（如風疹等病毒感染）佔2%；而由遺傳與環境因素相互作用即多基因遺傳佔90%。因此，目前公認大多數先天性心臟病是多基因遺傳。先天性心臟病不完全由遺傳因素決定，而環境中的許多致畸原可導致心臟畸形，如風疹病毒感染、藥物、放射、葉酸拮抗劑等。許多可疑因素如殺蟲劑、工業溶劑、吸煙等還有待進一步研究。不是每個胎兒接觸致畸因子都會發生先天性心臟病，而是與胎兒對遺傳易患性、不同個體和種屬對特定致畸原的反應所具有的遺傳差異等有關。一般認為，在多基因遺傳的常見先天性心臟病中，總的遺傳度為50%～63%。

先天性心臟病在正常人群中發病率大約1％(0.6％～1.2％)，這是一個不小的數字，按我國14億人口計算，大約有1.4千萬人患先天性心臟病。先天性心臟病不完全屬於遺傳性疾病，但有些家庭有多個子女患不同種的先天性心臟病，或多個堂兄弟姐妹患病。一般來講一級親屬中有一個患先天性心臟病，則其他人患病的機率上升3倍，兩個成員患病則機率上升為9％,如果三個成員患病，則其他成員患先天性心臟病的可能性上升至50％。 一些染色體異常的疾病常伴有先天性心臟病，如大家多見的先天愚型（唐氏綜合征，即21－三體綜合征）約50％患先天性心臟病，其中心內膜墊缺損及室間隔缺損分別佔32％及29％，其次為房間隔缺損佔11％，法樂氏四聯症佔7.9％，動脈導管未閉佔6.7％。18－三體綜合征約90％患先天性心臟病，主要為室缺、動脈導管未閉等。近來由於分子生物學的發展，發現越來越多的先天性心臟病有共同基因的缺失，如CATCH綜合征，為第22對染色體之一短臂11位點缺失，可合併法樂氏四聯症、室間隔缺損、主動脈干、主動脈弓中斷等。單純房間隔缺損大部分呈多基因規律，先心病患者的同胞和子女再顯風險率為2.5％-4.6％。少數家族中可見連續數代均有本病患者的情況。單純室間隔缺損呈多基因遺傳，已患病者的兄弟姐妹再患風險為3.3％-4.4％，子女為3.7%-4％。已患病者的兄弟姐妹中單純室間隔缺損和室間隔缺損合併其他心臟畸形的發生率比一般人群高10-20倍。動脈導管未閉呈多基因規律，子女再患風險率為3.4％-4.3％。法樂氏四聯症為多基因遺傳，患者子女的再患風險率為3.0％-4.2％。

馬凡綜合征是一種系統性結締組織疾病，主要累及心血管系統（主動脈瘤、主動脈夾層、瓣膜病變等）、眼睛（晶狀體異位、視網膜剝脫、早發近視等）和骨骼（瘦高、四肢過長、關節活動過度、胸廓畸形、脊柱側凸等），也有累及肺、硬脊膜、皮膚等其它器官或系統的報道，不同患者可能有不同的表現。其中，主動脈瘤、主動脈夾層等心血管系統病變是影響患者壽命最主要的原因。

馬凡綜合征作為一種遺傳性疾病，其臨床表現受多種因素影響，機制複雜。但簡言之，該病為常染色體顯性遺傳，懷孕前若不進行醫學處理，理論上通過自然生育遺傳給下一代的比例為50%，沒有性別差異。此外，約有四分之一左右的馬凡綜合征患者是由新發的基因突變所致，這是父母不患病但子女患病的原因。而當子女患病後，繼續遺傳給其下一代的比例也為50%，若不加醫學處理，可能逐漸形成馬凡綜合征家族。

先天性心臟病既然是從娘胎裡帶來的，那就與胎內的環境密切相關，或者說，與母體密切相關。如果在懷孕期間（主要是前三個月）母親患了病毒感染，尤其是風疹、腮腺炎、流行性感冒，就很可能造成胎兒心臟畸形，因為心臟的發育成形是在懷孕后的頭三個月；懷孕的母親服用太多的鎮靜葯、抗菌素（主要是四環素、土霉素、金黴素）和奎寧等也是原因之一；母親患有「糖尿病」、「甲狀腺機能亢進」等病時，也會使胎兒心臟發育不正常；高齡婦女的多產兒容易有先天性心臟病及其他畸形；懷孕期間接觸放射線，飲食中缺乏葉酸，孕婦的心情不佳等，均與嬰兒先天性心臟病有關係；另外，也可以見到在同一家庭中，雙胎或幾個孩子都有先天性心臟病或其他畸形，家庭成員中有人患心臟病時，小孩得先天性心臟病的也多。這些情況都說明先天性心臟病和遺傳有一定關係。母親在懷孕期間，如能避免上述不利因素，特別是預防病毒感染，盡量少吃藥（包括中藥在內），這對於預防胎兒心臟發育畸形是很有好處的。

後天性心臟病最常見的是風濕性心臟病和冠心病，前者是由於患風濕熱所造成的心臟瓣膜損害，是不遺傳的。對於冠心病，其病因很多，也很複雜，它是否遺傳不少人並不十分清楚。多年來許多學者進了大量的研究，結果發現冠心病的發病具有明顯的家族性。雙親中有1人患冠心病，其子女患病率為雙親正常者的2倍。若父母親均患冠心病，則子女患病率為雙親正常者的4倍；若父母親均早年患冠心病，其子女患病率較無冠心病雙親子女的患病率高5倍。那麼，為什麼冠心病會有明顯的家族性呢? 美國學者約翰·布賴斯魯通過研究證實，脫輔基脂蛋白A 1基因的缺陷，可以引起高密度脂蛋白水平過低，從而導致動脈硬化。據調查，人群中的30％～50％會因這種遺傳基因的缺陷而患冠心病。另外脫輔基脂蛋白C基因缺陷，可造成血中甘油三酯增高，從而易患冠心病，約有3％～5％的人可能發生脫輔基脂蛋白C基因變異。這些證據充分支持了遺傳因素在冠心病發病中的作用。同時，除上述遺傳因素外，同一家族中生活環境、飲食結構、起居習慣以及父母吸煙對子女的影響等，也可造成冠心病的家族傾向。但這不是說冠心病一定都遺傳，而更多的學者則認為，雖然冠心病具有明顯的家族性特點，然而其發病是多因素共同作用的結果。遺傳因素是內因，只有內因和外因(冠心病危險因素)結合起來，才能促發冠心病。如果冠心病的所有家庭成員能共同改變高脂飲食、高熱量、高鹽、吸煙、酗酒等不良習慣，並同時加強體育鍛煉，冠心病的發病率肯定會降下來。所以說，上一代患有冠心病，並不意味著下一代也肯定會患冠心病，通過有效的改善生活習慣和環境，是可以避免患病的。

後天性心臟病可能與家庭生活條件、飲食習慣和衛生常識等有關，先天性心臟病遺傳性也很複雜，雙胞胎中一個有心臟病，另一個正常的也並不少見。 總之，心臟病的發病是各有原因的，有的會遺傳，有的只是可能會遺傳，還有的不會遺傳，要根據病種、家族史、母親孕期情況等綜合分析。目前國際上的觀點認為：先天性心臟病不一定有遺傳因素，但是某些先天性心臟病兒卻與遺傳有關；孩子有先天性心臟病不一定是因為父母有心臟病，而是父母的染色體中有問題，譬如像21-三體綜合征、18-三體綜合征，這些染色體位置改變或異常都是與遺傳有關的。而健康的父母由於母親在孕期時的一些因素影響也可能生出有先天性心臟病的孩子，所以說父母患有心臟病，孩子不一定有心臟病；父母沒有心臟病，孩子不一定就不會有先天性心臟病。因此懷孕期間做好產前檢查是非常必要的。