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唐氏綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出「唐氏兒」。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。（30歲以上的懷孕婦女生出唐氏患兒的幾率成倍增加）

唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡、體重和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。進行篩查的最佳時間是懷孕的第15~20周。一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果，如過結果為高危，則要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。通過篩查，唐篩檢查可篩檢出60%--70%的唐氏症患兒。

目錄

• 1醫學概念

• 篩查程序

• 檢查原則

• 檢查時間

• 重要意義

• 發展歷史

• 2檢查內容

• 胎兒發育

• 準確度

• 3檢查報告

• 4注意事項

• 5結果評估

• 高危結果

• 低危結果

• 綜合癥狀

• 產前篩查

唐氏綜合症又叫做21三體綜合症，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對），是最常見的染色體非整倍體疾病。唐氏篩查是在特定孕周，通過檢測孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3和Inhibin A的含量，結合孕婦的年齡，孕周，體重，是否吸煙，患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，通過風險評估軟體計算的風險值。

臨界值為1/250-380（由於方法學的不同，可能此數值有所不同）。大於為高危，小於則為低危。普通人群（35歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。根據檢查時間分為孕早期（9-13周）和孕中期（14-21周）。

唐篩檢查，是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，結合其他臨床信息，來綜合判斷胎兒患有唐氏症的危險程度，如果唐篩檢查結果顯示胎兒患有唐氏綜合症的危險性比較高，就應進一步進行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

篩查程序

1 第一孕期唐氏症篩查

這項檢查主要在孕媽媽懷孕第10~13+6周時，應用「超聲波」和「抽血」兩種篩檢方式。黃旭光醫生說，通過超聲波，可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度，加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數值，來估算胎兒罹患唐氏症的風險。

2 第二孕期唐氏症篩查

孕媽媽在第15~20周時接受抽血，醫院會檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、遊離雌三醇和抑制素等值，再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數和體重，計算出胎兒罹患唐氏症的風險。

3 絨毛膜取樣術

黃旭光醫生表示，孕媽媽要進行此項檢查時，務必先與醫生仔細討論，因為這屬於侵入性檢查，即需從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。他舉例說明，當孕媽媽接受第一孕期篩檢后，若胎兒的頸部透明帶超過3毫米，可考慮直接做絨毛膜取樣來檢驗染色體。不過，此項結果要14天後才能知道。

4 羊膜穿刺檢查

這也是屬於侵入性的檢查，但其風險比絨毛膜取樣術來得較小。黃旭光醫生表示，透過抽取孕媽媽子宮內羊膜腔的羊水，進行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，進而得知有無可能患唐氏症。需要14天才能得知結果，其準確率高達99%以上。

5 唐氏篩查的注意事項

篩查時間：最佳時間是在孕15～20周。

檢查前的準備：做唐氏篩查時無需空腹，但與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。

檢查原則

通過經濟、簡便和無創傷的檢測方法，從孕婦中發現懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。所說的產前篩查通常是指通過母血清標誌物的檢測來發現懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。

進行唐氏篩查的時間有2個時期：懷孕的第9~13周，稱之為孕早期篩查，懷孕的第14~21周+6天，稱之為孕中期篩查。無論早中期，一般抽血后一周內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步通過絨毛活檢（早期）或羊水穿刺（中期），從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。

檢查時間

時間：孕早期：9-13周，孕中期：14周天～21周+6天，最好是在16～18周之間。

重要意義

唐氏篩查指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其後的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

進行的針對唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有先天愚型、伸舌樣痴獃等三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續妊娠做出自己的決定。

以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法，也就是通過你的年齡，體重，靜脈血中AFP以及β－HCG的水平，結合你其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據風險值的高低你將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結果。

具體的方法就是抽絨毛血或羊水做細胞培養，然後做染色體核型分析，如出現21-三體綜合征圖譜，即可診斷胎兒為唐氏綜合征。2、AFP中文名稱為甲胎蛋白，如母血及胎兒羊水AFP均增高，證實胎兒有神經管畸形，即脊柱裂、脊腦膜膨出、無腦兒、小頭畸形、腦積水。

為什麼要做唐氏篩查

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。過去認為：>35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。認為80%的唐氏綜合徵發生在<35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的範圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防範於未然。檢查血清AFP、HGG還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

檢查時要注意的問題

做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期，准媽媽不要忘記和自己的孕檢醫生約好檢查時間。

儘管有許多多准媽媽對唐氏篩查提出質疑，儘管唐篩結果不能十分準確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷胎寶寶是否愚型的最經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出的結果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。

我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由於智力嚴重低下，生活完全不能自理，並且攜帶多系統併發症，終生無法治癒，因此給家庭帶來沉重的精神和經濟負擔。祝願每位準媽媽都生一個健康聰明的寶寶！

唐氏篩查是否能檢測胎兒性別

唐氏綜合症是人類常見的一種染色體病，由於唐氏患兒智力嚴重低下，生活完全不能自理，幾乎所有的發達國家對孕婦都會進行唐氏篩查。唐氏篩查都只是針對唐氏綜合症的風險係數做的檢查，跟胎兒的性別完全沒有關係。FreeβHCG是對孕婦血清的檢查，並不是對胎兒進行的檢查。

發展歷史

1984年前，對年齡大於35歲的孕婦作羊膜穿刺，羊水細胞染色體檢查

1984年，美國Dr. Merkatz、Dr. Cuckle & Wald發現唐氏征兒孕婦血中AFP比正常孕婦低15%左右

1987年，Dr. Bogart發現唐氏征兒孕婦血中β-hCG比正常孕婦高

1988年，Canick，Haddow，Wald發現唐氏征兒孕婦血中uE3下降。同時首次提出唐氏征兒三聯篩查方案（Triple Test） 。

1996年，抑制素A成為第四種血清學檢測指標，提出唐氏綜合征四聯篩查方案（quad Test）。

MOM，即中位數值的倍數，指產前篩查中，孕婦個體的血清標誌物的檢測結果是正常孕婦群在該孕周時血清標誌物濃度中位數的多少倍。

怎樣查看化驗結果？

唐篩檢查是化驗孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）、遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）的濃度，並結合孕婦的年齡，運用計算機精密計算出每一位孕婦懷有唐氏症胎兒的危險性。

甲型胎兒蛋白（AFP）一般範圍為0.7-2.5MOM。而絨毛膜促性腺激素越高，遊離雌三醇（uE3）越低和抑制素A（Inhibin A）越高，胎兒患唐氏症的機會越高。另外，醫生還會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值、遊離雌三醇值和抑制素A值以及孕婦的年齡、體重、懷孕周數輸入電腦，由電腦風險評估軟體算出胎兒出現唐氏症的危險性，不同醫院使用的標準不一樣，如果化驗結果標明的幾率（如1/100）大於正常參考值幾率（如1/275），則結果為陽性，表示胎兒患病的幾率較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。

胎兒發育

唐氏兒一般智力低下，頭小而圓，鼻樑低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，口半開，舌常伸於口外，耳位低（雙耳上緣在兩眼水平線以下）；頸短粗，指趾短，指內彎，小指褶紋一節，通貫手；拇趾球部出現近側弓狀紋，拇趾與第二足趾間距離增寬呈「草履足」。常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的發生率較一般兒童高20倍左右。以前患者壽命很低，患者壽命平均壽命已經增加到50歲左右，僅比正常人低一些。

準確度

根據衛生部最新的產前篩查標準，具有相應資質的檢測單位根據開展的篩查方案，在5%假陽性率前提下，孕中期二聯，三聯篩查和四聯篩查，對唐篩檢出率分別應大於60%，70%和80%。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏症的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏症。

也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有「唐寶寶」的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有「唐寶寶」的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。

唐篩檢查指數超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，或者無創DNA的檢測，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以最大限度的排除唐氏症的可能。

做唐氏綜合征篩查還可檢查何種疾病？

檢查血清AFP、HCG、uE3、Inhibin A還可篩查出神經管缺損（NTD）、18-三體綜合征及13-三體綜合征的高危孕婦。

如何得知篩查的結果？

孕婦於抽血后1周后回門診做例行產前檢查時由門診醫生告知結果，若血清篩查呈陽性者需再做絨毛活檢或羊水穿刺，明確診斷。

AFP

AFP（甲胎蛋白）是胎兒的一種特異性球蛋白，分子量為64000-70000道爾頓，在妊娠期間可能具有糖蛋白的免疫調節功能，可預防胎兒被母體排斥。

AFP在妊娠早期1-2個月由卵黃囊合成，繼之主要由胎兒肝臟合成，胎兒消化道也可以合成少量AFP進入胎兒血循環。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周達高峰，此後隨妊娠進展逐漸下降至足月，羊水中AFP主要來自胎尿，其變化趨勢與胎血AFP相似，母血AFP來源於羊水和胎血，但與羊水和胎血變化趨勢並不一致。妊娠早期，母血AFP濃度最低，隨妊娠進展而逐漸升高，妊娠28-32周時達高峰，以後又下降。

胰島素依賴型糖尿病，AFP低10%。

孕婦體重高者AFP低，吸煙者AFP高3%,肝功能異常AFP增高。

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清AFP水平為正常孕婦的70%，即平均MoM值為0.7-0.8MoM。

Free hCGβ

（遊離-β亞基-促絨毛膜性腺激素）

懷有先天愚型胎兒的孕婦，其血清Free hCGβ水平呈強直性升高，平均MoM值為2.3-2.4MoM。

其實free-hcg的MOM值偏高大家不必太緊張。

關於：hCG是由胎盤細胞合成的人絨毛膜促性腺激素，由a-和b-兩個亞單位構成。HCG以兩種形式存在，完整的hCG和單獨的b-鏈。兩種hCG都有活性，但只有b-單鏈形式存在的hCG才是測定的特異分子。HCG在受精后就進入母血並快速增殖一直到孕期的第8周，然後緩慢降低濃度直到第18～20周，然後保持穩定。

先天愚型胎兒母血清HCG和β-HCG均在呈持續上升趨勢，一般為通常孕婦的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM

18三體，β-HCG表現為降低異常，一般≤0.25MOM作為18-三體的高風險的重要表現。

而MOM值是一個比值，即孕婦體內標誌物檢測值除以相同孕周正常孕婦的中位數值，該值即為MOM。由於產前篩查物的水平隨著孕周的增加會有很大變化，因此其值必須轉化為中位數的倍數（MOM）表示，使其「標準化」，便於臨床判斷。

例如：孕周為14周+0天的隨機孕婦free-HCG?值：28800mIU/ml

孕周為14周+0天的中位數為：14400mIU/ml

此孕婦的MOM：28800/14400=2，所以如果單純此項指標有波動，也不要太在意，它也可能由於懷孕的時間計算不準引起的，實在沒必要讓自己陷入恐慌。

uE3

uE3（遊離雌三醇）是胎兒胎盤單位產生的主要雌激素，由於胎兒的腎上腺皮質發育不良，導致uE3的前體---硫酸脫氫表雄酮的合成減少，從而使uE3減少。

懷有先天愚型胎兒的母親血中uE3表現為降低，一般正常平均MOM值為0.7。

Inhibin A

抑制素-A（IhnA）是一種蛋白激素，由女性卵巢的顆粒層細胞或男性睾丸的滋養細胞分泌產生，可選擇性的抑制垂體促卵泡刺激激素（FSH）的分泌，亦可在性腺發揮局部旁分泌作用，調節卵泡的生成。抑制素、激活素、米勒氏管抑制因子都是TGF-β超家族成員，不僅存在於性腺和胎盤，而且還分佈於腦垂體、腎上腺、骨髓、脾、腎、大腦、脊髓等多種組織具有自分泌和旁分泌生長因子活性，參與調節垂體、性腺和胎盤等多種器官的生長和分化。在月經周期和孕早期主要由黃體生成，可能與胎兒及胎盤的發育有關，並在孕期負反饋調節卵泡生成素。

認為胎兒胎盤是使抑制素A在妊娠期升高的主要來源。妊娠期胎盤是抑制素A的主要來源，它以旁分泌和自分泌方式參與胎盤局部調節軸中促性腺激素釋放激素（GnRH）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）、孕激素、前列腺素等各種激素間的生殖內分泌調節，從而影響著妊娠的發展及胎兒的生長發育。

全分子抑制素的分子量約為32-34KD，由一個α亞基與一個βa（形成抑制素-A）或βb（形成抑制素-B）亞基通過一個二硫鍵連接組成。其更高分子量形式，即α亞基的前體形式，亦見於母體的卵泡液與血清中。

1996年首先報道懷有唐氏綜合征患兒的妊娠母體血清抑制素A明顯升高。抑制素A還可作為內分泌標記物來監測卵巢的功能以及對先兆子癇進行預測。

抑制素A做為產前篩查指標還有一大優勢是其中位數與孕周的相關性較小，受到孕周不準確的影響小。與其他指標指數型變化不同，抑制素A的孕周變化趨勢為潛U型的拋物線，底端在16-17周。

孕婦體重高者InhA低，吸煙者InhA升高

懷有先天愚型胎兒的母親血中InhA表現為升高，一般正常平均MOM值為2.0以上。

關於21、18、13三體的問題

正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出來1個，就叫XX三體。其中21三體就是唐氏綜合症。

任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185，而35歲時則高達1：335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。

1．唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒

2．在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1~2/1000是唐氏兒

3．當驗血篩查值大於1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270

4．唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，體重、孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時吃「多利媽」使人絨激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。

確診方法

要確定胎兒是否為唐氏兒醫學手段有羊水穿刺術，進行胎兒細胞染色體核型分析，及酶學檢測，從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷，值得一提的是，一種無創產前檢測方法可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA，從而確定是否為唐氏兒。

羊水穿刺術：抽取羊水,培養胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞的染色體（檢驗胎兒的21染色體），準確率100%。

抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產，流產的可能性（概率0.1%）

培養胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98%。

在產前篩查時，孕婦需要提供較為詳細的個人資料，包括出生年月，末次月經、體重、是否胰島素依賴性糖尿病、雙胎，是否吸煙，異常妊娠史等，由於篩查的風險率統計中需要根據上述因素作一定的校正，因此在抽血之前填寫化驗單的工作也十分重要。

高危結果

(1)確診是否的確為唐氏兒

准媽媽檢查結果為「高危」只是表明了胎兒患唐氏兒的概率高於1/270，但並不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以，接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。

確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。

(2)唐氏兒的處理

唐氏綜合征還沒有比較有效的治療方法，最好是終止妊娠。

低危結果

(1)確診是否的確為唐氏兒

一般而言，唐氏結果是低危只是表明胎兒患唐氏綜合征的風險較低。但篩查結果是由多方面的因素共同決定的，可能引起誤差，最好采血排除遺傳性的呆傻疾病。

(2)堅持孕期檢查

堅持做其他孕期檢查，準確了解胎兒的發育狀況。

綜合癥狀

唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，先天愚型、伸舌樣痴獃、生活不能自理，部分患兒伴有複雜的心血管等疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。

誰會生出「唐氏兒」？

唐氏綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出「唐氏兒」。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。（30歲以上的懷孕婦女生出唐氏患兒的幾率成倍增加）

如何篩查？

一般來說，做唐氏篩查時檢查前一天晚上12點以後禁食水，第二天早上空腹來醫院進行檢查（空腹不是必須的）。另外，檢查還與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，最好在檢查前向醫生諮詢其他準備工作。

篩查包括抽取孕婦靜脈血，以及超聲指標NT（頸背半透明膜厚度）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四項）的指標，結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周，計算出「唐氏兒」的危險係數，這樣在假陽性率5%時，可以查出80%以上的唐氏兒。

產前篩查

在母血清產前篩查多項指標的檢測中，一般採用放免、酶免，時間分辨免疫熒光法，化學發光方法。由於放免、酶免結果變異較大，一般多採用時間分辨免疫熒光法和化學發光法。