B超不是萬能的

經常有孕媽問我，胎兒畸形B超是不是都能檢查出來，孕媽們，在產檢中除了唐氏篩查、無創DNA監測、羊水穿刺、臍帶血穿刺等以外，B是排除胎兒畸形的常用方法，一般在懷孕20～26周檢查，這時胎兒的各個臟器都已能通過B超清楚地顯現出來，如果B超發現此時胎兒嚴重畸形，就應及時流產，以免拖至妊娠晚期給孕婦造成更大的痛苦。但並不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，因染色體異常而導致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測不出來；有些畸形要到妊娠後期才能表現出來；由於超聲的解析度有限，以及技術的原因，有些畸形會在超聲檢查時漏診。產檢是降低出生缺陷的主要環節，醫學超聲波檢查可檢出相當一部分的胎兒畸形或異常，是目前產前檢查的主要途徑。但由於目前超聲波技術的局限性，還不能百分百地在孕期篩查出耳、手、足等先天畸形的情況。

　　另外，根據《超聲產前診斷技術規範》，無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂等六種病必須在產檢期間查出來，其它的畸形情況不在這個範圍內。

　　超聲檢查的局限性主要受被檢孕婦腹壁情況、胎兒體位等因素影響，也可能存在漏診或誤診，在畸形沒有發展到一定程度時有可能不被超聲波完全顯示，因此超聲波檢查不能完全排除所有胎兒畸形。

　　胎兒結構是一個逐漸形成和動態發育的過程，胎兒畸形也有一個發展過程，有時在正常和異常之間沒有一個絕對明確的界限，畸形沒有發展到一定程度時有可能不能被超聲所顯示。如骨發育不良在孕中期無法及時發現。比如孕婦在孕22周中孕超聲篩查時胎兒各項生長指標都在正常範圍內，但在孕32周做產科胎兒生長測量超聲檢查時發現：胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍正常，而股骨和肱骨僅相當於孕26周水平，出現了長骨的發育不良。這是超聲大畸形篩查無法預計的情況，最終只能選擇引產終止妊娠。有些一過性異常如腦室擴張、脈絡膜囊腫在隨訪過程中可消失。另一些疾病如小型腦膨出等可以不定時出現，在超聲檢查時可時有時無。還有一些遲發性疾病如宮內感染所致的腦液化往往在妊娠晚期才表現出來。

由於胎兒本身的生理特點，某些疾病的診斷十分困難。比如複雜心臟畸形由於診斷困難，可能導致胎兒期漏診或誤診。另外一些細小的畸形或異常，因檢查困難尚不能列入篩查範圍，如耳廓畸形、手掌腳掌及指趾畸形、隱形脊柱裂等等。比如耳廓的大小、位置、耳道的有無以及聽力這都是我們目前超聲檢查無法觀察的內容。另外宮內胎兒雙手經常呈握拳狀，腳底也經常緊貼宮壁，所以目前無法觀察到手指及腳趾的畸形。

很多畸形臨床表現變異很大。如先天性腦積水、腎積水等，胎兒期僅有輕度表現，出生后可能表現為嚴重的疾病，也可能逐漸好轉。

約60%的染色體疾病沒有超聲表現，因此大部分染色體疾病不能通過超聲發現，更不能通過超聲診斷，需要進行血清學或羊水穿刺染色體檢查。

B超檢查只是發現胎兒畸形的一個重要手段，但並不是所有的胎兒畸形，都能通過B超查出。目前國外的發達國家運用超聲波對胎兒畸形進行檢查，檢出率也只有70%。准爸准媽們，B超檢查孕期必不可少，但也不能將B超當成能查出胎兒所有異常情況的「神器」，理性看待B超結果，在備孕前做好相關檢查，孕期的每時每刻都不忘盡自己所能預防胎兒畸形。