人類細胞圖譜介紹
在過去的150年裡，科學家們根據細胞的結構、功能、位置，以及最近的分子圖譜來對細胞進行分類。
但是，對細胞類型和狀態的描述仍然非常有限。
我們還沒有全面了解我們的細胞—細胞里的分子產物是如何讓它們不同，細胞在不同組織、器官和系統之間發生了什麼變化、怎麼變化，以及細胞如何影響健康和疾病的過程。
由於這些事件我們知之甚少，所以限制了我們在健康或疾病狀態下基礎生物學領域，如生理學、發育生物學和解剖學的研究能力，也限制了我們將研究成果快速轉化為疾病診斷和治療的能力。
隨著實驗和計算方法的革命性進展，我們有了一個非同尋常的機會。現在，大規模平行單細胞基因組學分析，可以描繪成千上萬的細胞。
在同一細胞中對DNA和蛋白質進行分析，並把DNA、RNA和蛋白質的數據綜合在一起。
強大的綜合分析技術為我們提供了細胞更多層面的信息。新的空間分析技術，包括原位分析、成像方法、空間編碼和計算分析，使得二維或三維的大塊組織高解析度分析成為可能。
綜合利用這些信息和技術，也產生了新的計算方法，可以確定細胞類型、狀態、轉換和位置，而且規模和精度不斷增加。
單個細胞分子解剖示意圖
總之，這些領域的進步也促使科學界有了一種越來越強的感覺，我們終於能夠實現我們長久追尋的目標：識別和理解人類細胞和它所在組織內的分子狀態以及它們豐富多樣的體系。
事實上，許多研究人員已經開始將這些技術應用於血液和大腦組織的研究中，並發現了新的細胞類型--這是前所未有的成就。
因此，科學家們組織了人類細胞圖譜聯盟—旨在國際性合作與努力下，確定人類所有類型細胞中的基因表達模式、其獨特的生理狀態、發育軌跡和位置。
這個聯盟建立在人類基因組圖譜工作的基礎上，並借鑒和利用功能基因組學、表觀遺傳學、轉錄組學和蛋白質組學工作中的特色的描述和元素。
該項目將成為人類所有細胞種類和細胞特性的完整的參考圖，將成為生物和醫學研究的基礎，也是一個理解和監控健康、診斷和治療疾病的基礎。該項目將有助於推動轉化醫學的發展和應用，最終為新時代的精準醫學和再生醫學打下基礎。
人類細胞圖譜聯盟活動示意圖
人類細胞圖譜聯盟是一個多樣化和國際化的科技合作組織，它開放、協作，彙集並聯合專家們，形成了一個專註於生命議題的網路。其中特定領域的網路已經出現，如免疫細胞圖譜、發育細胞圖譜和皮膚細胞圖譜的組織。
這些組織中，有科學領袖、參與者，也包括了相關的臨床和生物專家，併發揮了領導作用。來自世界各地的科學家們踴躍加入人類細胞圖譜聯盟，活動於會議、社交媒體和電子媒體中，並參與和幫助設計。事實上，人類細胞圖譜第一版已經發布，他們的每一次參與會議，以及之前和之後的工作，迄今為止，都幫助了這次人類細胞圖譜白皮書的關鍵問題的擬定。
人類細胞圖譜將分階段進行，逐步生成參考圖譜並逐步提高解析度。以谷歌地圖作為一個比喻：人們不僅可以看到地貌特徵，還可以看見大洲，國家，城市，街道，房屋，而在人類細胞圖譜中，人們可以看見人的整體，也能「拉近」「放大」到看到分子以及它們如何組裝成細胞、組織和器官及其特點。
人類細胞圖譜第一稿，也即人類細胞圖譜本白皮書的焦點是：將描繪出3000萬到1億個細胞的細胞圖譜。這些細胞源於兩性健康的參與者，無論細胞是分離狀態還是在它特定的組織環境中，來源於主要組織和系統。
這將結合單細胞分離、冰凍組織單細胞核分離和相應的譜系分析技術，並包含了冰凍組織中細胞空間位置信息和組織信息。它也將酌情整合其它項目和組織的數據。
在第一稿中，將對具有代表性的器官和系統將深入地進行分析並在一定程度上也進行廣泛性分析。雖然第一稿將以地域、年齡、疾病和種族多樣性為中心，但它將不會針對這些特徵進行全面的研究。
發布白皮書和在完成白皮書過程中所吸取的經驗教訓，將作為至少100億個細胞圖譜的基礎，這些細胞覆蓋所有組織、器官和系統，這是未來在疾病領域、遺傳多樣性、環境和年齡方面比較和深度分析的必要參考。
這些細胞來自健康的研究參與者和相關疾病的小群體樣本，因為這些都是反映細胞多樣性的關鍵。未來將使用廣泛的技術進行研究，以捕捉這些細胞廣度和深度，並將充分展示細胞世界的多樣性。
細胞圖譜技術是2017年十大科技突破之一
人類細胞圖譜應該幫助回答在人類生物學各個領域的問題，從細胞分
由於人類細胞圖譜將是一個開放的資源，它將極大地加快生物研究人員、數據科學家以及世界各地的轉化科學家和臨床醫生的發現，激發新療法的發現、藥物開發和診斷能力。
人類細胞圖譜將提供關於不同細胞中特定基因及其疾病相關變異體表達的重要信息；將使我們能夠開發更好的藥物並更容易地預測它們的潛在的毒性；並能夠改變當今的標準診斷的做法。
細胞圖譜建立在一套指導原則和價值上，以確保其並最大限度地發揮其對研究界和整個人類的作用。其中一些借鑒了早期組織的經驗教訓；另一些則反映了目前的獨特的機會。
人類細胞圖譜的發起和開展，具有重要的價值，如透明和開放的數據共享、高標準和質量的數據、組織的協同和技術的靈活性以及卓越的大數據計算方法。在不久的將來，隨著人類細胞圖譜工作的推進，人類細胞圖譜有助於回答生物學各個方面的基本問題，以及作為一個揭開人類疾病秘密的指南。它將會越來越多地影響著我們醫療的各個方面，比如：
基因與藥物： 細胞圖譜將使研究人員能夠識別細胞中特定的遺傳變異的作用，從而有助於尋找由疾病基因、研究和確定治療的靶點。例如，分析成千上萬的視網膜神經元，發現了神經科學家以前沒有發現的新的細胞亞型，這可以幫助我們在這種細胞中發現失明病人中實際發揮重要作用的基因。
再生醫學： 在疾病過程中丟失了的細胞類型圖譜，將使生產和補充這種細胞的努力更準確。同樣的，健康人體組織細胞圖譜和相應的類似器官或體外分化的細胞，將有助於確定工程組織是否忠實於正常的細胞和組織結構，並幫助確定完善任何缺失細胞的方法。
例如，正在努力從體外生產多巴胺神經元，或者，在體內使細胞重新編程發育為製造多巴胺的神經元來治療帕金森氏病；一種細胞類型的圖譜，會找到精準的細胞特點並能讓細胞成功編程發育為該類型的細胞。
人類細胞學圖譜將對生物學和醫學產生廣泛的影響
疾病機制： 由於細胞圖譜將提供細胞詳盡細節和它們在在組織中的作用，研究人員將能夠在細胞和細胞生態系統的水平上、了解任何紊亂的機制。例如，一本小腸的細胞圖譜將有助於繪製細胞中與克羅恩病、食物過敏、肥胖和結腸癌有關基因和它們的作用。
藥物發現： 細胞圖譜將為藥物篩選提供指導，幫助篩選理想細胞類型中表達的基因特徵。例如，它可以給我們一個分子圖譜，說明哪些基因和基因特點能夠驅動細胞的發育，以及它在癌症中的變異，並為藥物發現提供靶點。
毒理學：有可能確定體內某一特定基因的所有表達譜，幫助確定藥物試驗前潛在的靶效應。例如，細胞圖譜會幫助CAR-T免疫細胞治療開發商，保證效應細胞不會不經意地損傷其它組織中表達同樣基因的健康的細胞（例如，由於靶向基因在視網膜的表達，藥物導致失明）。
藥物療效和抗性：細胞圖譜將提供分析了解藥物在治療前和治療后、在細胞和組織水平上起作用或不起作用的必要的工具。例如，一個「細胞生態圖」，既能識別免疫治療靶細胞類型、又能識別靶分子，將有助於預測和監測腫瘤反應，並為耐葯患者的免疫調節提供新的線索。
診斷： 了解體內所有細胞類型及其在疾病中的作用，將使普通診斷工具升級且功能更強大。例如，在各種診斷中使用的全血細胞檢查，升級后將會提供血液異常、傳染病、自身免疫性疾病和癌症等情況下有核細胞的高分辨圖像。病人的組織活檢也可以用前所未有的解析度進行分析。
總之，人類細胞圖譜組織是一個綜合的、開放的全球資源--圖譜的完成有可能改變我們對生物學的理解，將最終使我們能夠完成精準醫療的願望和承諾。