大前庭導水管綜合征的臨床診斷、發病原因和相關治療

大前庭導水管綜合征（large vestibular aqueduct syndromeLVAS）屬於內耳的一種先天性的畸形，其臨床的發病率約佔兒童和青少年感音神經性耳聾的0.6%-1.5%[9]。主要臨床特點是雙耳或者單耳（雙耳多見）以一種波動性漸進性聽力下降為主，患者出生時聽力可正常，發病年齡多集中在6歲以內，主要的臨床表現為雙側不對稱性聽力損失，大部分患兒的聽力損失為重度或者極重度聾。同時由於過去檢測儀器的落後、檢查技術的欠缺、對該病的認識不足和對該病的遠期影響的忽視，所有經常會誤診。

大前庭導水管綜合征影像學方面的診斷，國內外標準尚不統一。國外Reussner等認為當前庭導水管中段的前後徑>1.5mm時可確定為前庭導水管擴大綜合征；國內蘇丹柯等認為不應單純將實為內淋巴囊裂的「前庭水管外口」寬度>1.5mm作為前庭導水管綜合征的橫斷面CT診斷標準，而應該是著重CT徵象及臨床資料作為診斷依據[10]。進入20世紀90年代以來，MRI開始用於前庭導水管擴大的診斷，前庭導水管內淋巴管和內淋巴囊的擴大在薄層MRI圖像上可清晰呈現。內耳影像學三維重建技術在診斷的過程中發揮著重要的作用。

大前庭導水管綜合征的發病原因尚不明確。推測可能與內耳傳導機制相關，患兒可能因為感冒、屏氣、用力咳嗽或者頭部受到碰撞等升高顱內壓的動作誘發內耳淋巴液壓力的增高或者內淋巴的倒流，造成了內耳一系列相關代謝的紊亂，膜樣迷路周圍組織的水腫影響了聲波在內耳的傳導。目前大多數學者認為大前庭導水管綜合征導致耳聾的原因是內淋巴液倒流理論。對於聽力突然下降的兒童，要積極地尋找病因並積極地進行聽力的搶救性治療，對於確診為大前庭導水管綜合征的患兒聽覺言語功能更要給予極大關注，力爭對殘餘聽力採取主動的保護措施。大前庭導水管綜合征患兒最主要的治療方法為藥物療法。一般是3個月藥物治療，聽力無改善者，考慮佩戴大功率的助聽器來幫助提高聽力，進行社會交流，但對於極重度聽力損失的患兒，助聽器的幫助是非常有限的。若佩戴3個月助聽器后，言語效果不滿意時，才考慮行人工耳蝸植入術。專業人員也正在嘗試使用人工耳蝸植入來幫助伴有大前庭導水管綜合征的患兒提高聽力，進行正常言語交流。